兩百分之一基因發(fā)生無(wú)意義突變0

牧童

來(lái)自英國(guó)Wellcome Trust Sanger研究所在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》（The American Journal of Human Genetics）上發(fā)表最新文章，稱(chēng)發(fā)現(xiàn)人類(lèi)的基因中每200個(gè)基因中有1個(gè)基因是多余的。

該研究論文的通訊作者是Chris Tyler-Smith，Chris研究小組從整個(gè)基因組的水平分析基因的無(wú)意義的單核甘酸突變給基因帶來(lái)的影響，研究發(fā)現(xiàn)，在終止密碼子中無(wú)意義單核甘酸的突變可能導(dǎo)致基因無(wú)法表達(dá)目的蛋白或是表達(dá)功能不全的蛋白甚至是有害的蛋白產(chǎn)物。

研究小組從全世界范圍內(nèi)研究了上1000人的遺傳密碼子，研究關(guān)注的焦點(diǎn)是單個(gè)堿基的變化（單個(gè)核苷酸的變化），尤其是這些變化對(duì)蛋白表達(dá)所造成的影響是關(guān)注的焦點(diǎn)。研究者將這些變化稱(chēng)為無(wú)意義的SNP（nonsense SNP），這些無(wú)意義的突變也許對(duì)人體造成不利的影響。

研究者稱(chēng)，這些變化也許與人類(lèi)的某些遺傳疾病有密切的關(guān)系，但是令人驚訝的是，這種無(wú)意義的突變?cè)谄胀ǖ娜巳褐泻芷毡?。平均每個(gè)人發(fā)生這樣的突變約有46次。

人類(lèi)基因組包含有約20,000個(gè)基因，其中有99個(gè)基因發(fā)生SNP突變，意味著在每200個(gè)基因中至少有1個(gè)基因變成多余的無(wú)意義的；而另外的一些無(wú)意義SNP突變發(fā)生在167個(gè)基因中，其中有8個(gè)突變數(shù)據(jù)出現(xiàn)在人類(lèi)基因突變數(shù)據(jù)中，這8個(gè)突變與遺傳疾病有關(guān)聯(lián)。

研究者發(fā)現(xiàn)有些基因的丟失對(duì)人類(lèi)的健康和進(jìn)化沒(méi)有影響，比如說(shuō)，在亞洲，丟失MAGEE2基因?qū)】禌](méi)有影響。

Chris說(shuō)，也許基因?qū)W也存在“更少即更多”（less is more）的定理。

這項(xiàng)研究為基因組學(xué)研究提出了一個(gè)新的問(wèn)題：基因的丟失對(duì)人類(lèi)健康和進(jìn)化有何影響？（來(lái)源： 生物通 小茜）     （《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》（The American Journal of Human Genetics）， Bryndis Yngvadottir，Chris Tyler-Smith）

她山之石

SNP研究 是熱點(diǎn)問(wèn)題